Mutasi genetik dalam gen PFKM mengakibatkan penyakit Tarui, iaitu gangguan simpanan glikogen, di mana keupayaan jenis sel tertentu untuk menggunakan karbohidrat sebagai sumber tenaga terjejas.

Penyakit Tarui ialah penyakit berkenaan simpanan glikogen dengan gejala termasuk kelemahan otot (miopati), kekejangan, myoglobinuria (kehadiran mioglobin dalam air kencing, menunjukkan kemusnahan otot) dan hemolisis pampasan. ATP selaku perencat alosterik semula jadi PFK bertindak untuk mengelakkan pengeluaran ATP yang tidak perlu melalui glikolisis. Walau bagaimanapun, mutasi dalam Asp(543)Ala boleh mengakibatkan ATP mempunyai kesan perencatan yang lebih kuat (disebabkan oleh peningkatan pengikatan pada tapak pengikatan alosterik perencatan PFK). [2]